O Blog tem como eixo central a vida de pessoas com Esclerose Lateral Amiotrófica Familiar Tipo 8, para tal finalidade, pretende-se abordar assuntos sobre pesquisas, acessibilidade, equipamentos e materiais de uso cotidiano, livros, cursos, poesias e temas relevantes para pessoas com ELAF8, familiares, cuidadores, profissionais da saúde, entre outros.
Agnes Nishimura, atualmente, tem 34 anos. Em 2007, participou do I Prêmio PG de Medicina, do Instituto Paulo Gontijo, com o projeto de doutorado que desenvolveu na Universidade de São Paulo (USP), sob orientação da Prof. Dra. Mayana Zatz, que visava a identificação de um gene, envolvido na forma hereditária de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), conhecido como VAP-B (VAMP – Associated protein B). A jovem de 29 anos à época foi a ganhadora do Prêmio. No entanto, o interesse pela ELA não parou por aí. Desde 2006, trabalhando no Instituto de Psiquiatria do King’s College London, com o prof. Dr. Christopher Shaw, ajudou na identificação do gene FUS, também relacionado com ELA familial (hereditária). Além disso, trabalha com biologia celular e molecular com células tronco e a mais nova pesquisa de Agnes visa entender os mecanismos pelos quais a proteína TDP-43 causa ELA e, possivelmente, identificar formas de tratamento para a doença. A nova pesquisa Em 2008, o grupo da qual Agnes faz parte, identificou mutações genéticas no gene TARDBP (TAR DNA binding protein) em pacientes com ELA. Esse gene produz uma proteína denominada TDP-43, que normalmente está localizado no núcleo das células. No entanto, na medula espinhal de 90% dos pacientes pesquisados com ELA e 60% dos pacientes com Demência Fronto-temporal (DFT) a proteína TDP-43 esta acumulada no citoplasma e formando agregados celulares (figura 1) Figura 1: TDP-43 normalmente esta localizado no núcleo em individuos normais, mas está deslocado para o citoplasma na DFT e ELA (seta). Asterisco indica o núcleo das celulas. Imagens modificadas. Em 2009, a equipe coletou amostras de células de pele de um paciente com ELA hereditária com mutação do gene TARDBP e, com o auxílio dos profs. Siddhartan Chandran e Ian Wilmut da Universidade de Edinburgo e Thomas Maniatis da Universidade de Columbia, geraram células-tronco pluripotentes induzida (induced pluripotent sem cells ou iPSCs), ou seja, células-tronco similares às embrionárias que têm capacidade de gerar praticamente todas as células do corpo humano. Como na ELA o maior problema está na degeneração de neurônios motores, a pesquisa visou, basicamente, diferenciar as iPSCs em neurônios motores. “Verificamos que os neurônios motores de um paciente com ELA tendem a morrer mais cedo que os neurônios de uma pessoa saudável sob a mesma condição de estresse celular”, explica Agnes. Ao identificar o modelo celular para a ELA, será possível estudar formas de tratar a doença com a identificação de medicação, por exemplo. “Nosso grande desafio é entender como e por que uma mutação genética causa a ELA e por que na grande maioria dos pacientes com ELA e DFT a proteína TDP-43 normal está deslocada para o citoplasma”, aponta Agnes. A pesquisa de Agnes foi publicada na revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), dos Estados Unidos, e está disponível no site da revista: http://www.pnas.org, na edição de março.
Publicado por ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA FAMILIAR TIPO 8
O blog tem como objetivo dialogar com pessoas com ELA 8, familiares, cuidadores, profissionais e interessados nos temas relacionados especificamente a ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA FAMILIAR TIPO 8. A ideia de escrever um blog sobre ELA 8, surgiu no lançamento do livro A HERANÇA DE DEUS: a saga dos escolhidos, escrito pelo Dr. Cezar Augusto Xavier Moreira, lançado dia 17 de dezembro de 2016, em Belo Horizonte, Minas Gerais.
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